وقتی آگاهی، زندگی را نجات می‌دهد
هیپرکلسترولمی خانوادگی (FH) یک بیماری ژنتیکی است که می‌تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود و خطر بیماری‌های قلبی-عروقی را در سنین پایین افزایش دهد. اما با تشخیص زودهنگام از طریق غربالگری و مشاوره ژنتیک، می‌توان این بیماری را به‌موقع شناسایی و از عوارض جدی آن پیشگیری کرد. در کلینیک تخصصی قلب و عروق دکتر زهرا سوندرومی، ما با ارائه خدمات پیشرفته‌ای مانند غربالگری بیماری‌های قلبی ، اکوکاردیوگرافی، اکو داپلر رنگی، و مشاوره تغذیه و سبک زندگی سالم، به بیماران و خانواده‌های آن‌ها کمک می‌کنیم تا FH را مدیریت کرده و سلامت قلب خود را حفظ کنند. در این مقاله، نقش حیاتی غربالگری و مشاوره ژنتیک در پیشگیری از عوارض FH را بررسی می‌کنیم و نشان می‌دهیم چگونه خدمات کلینیک ما می‌تواند در این مسیر به شما کمک کند.
غربالگری چیست و چرا برای FH مهم است؟
غربالگری به معنای انجام آزمایش‌هایی برای شناسایی بیماری‌ها پیش از بروز علائم است. در مورد هیپرکلسترولمی خانوادگی، غربالگری زودهنگام می‌تواند زندگی افراد را نجات دهد، زیرا FH اغلب تا زمان وقوع یک رویداد قلبی (مثل سکته قلبی) بدون علامت باقی می‌ماند. دو نوع اصلی غربالگری برای FH وجود دارد:
-
-
غربالگری جهانی: این نوع غربالگری برای همه افراد، به‌ویژه کودکان، توصیه می‌شود. به گفته آکادمی اطفال آمریکا، همه کودکان باید بین سنین ۹ تا ۱۱ سال آزمایش کلسترول انجام دهند. این کار به شناسایی FH یا کلسترول بالای ناشی از سبک زندگی کمک می‌کند.
-
-
-
غربالگری آبشاری: این روش زمانی استفاده می‌شود که یک نفر در خانواده مبتلا به FH تشخیص داده شده باشد. در این حالت، خویشاوندان درجه‌یک (والدین، فرزندان، خواهر و برادر) برای شناسایی بیماری آزمایش می‌شوند. این روش بسیار مؤثر است، زیرا FH یک بیماری ارثی است و اگر یکی از والدین مبتلا باشد، هر فرزند ۵۰٪ احتمال ابتلا دارد.
-
غربالگری FH معمولاً شامل آزمایش خون برای اندازه‌گیری سطح کلسترول LDL است. اگر سطح LDL در بزرگسالان بیش از ۱۹۰ میلی‌گرم بر دسی‌لیتر یا در کودکان بیش از ۱۶۰ میلی‌گرم بر دسی‌لیتر باشد، احتمال FH مطرح می‌شود. در کلینیک دکتر زهرا سوندرومی، ما برنامه‌های غربالگری بیماری‌های قلبی را برای شناسایی زودهنگام FH ارائه می‌دهیم و از ابزارهای تشخیصی پیشرفته مانند نوارقلب و هولتر فشارخون برای پایش سلامت قلب استفاده می‌کنیم.
تست‌های تشخیصی برای شناسایی FH
برای تأیید تشخیص هیپرکلسترولمی خانوادگی، ترکیبی از آزمایش‌ها و ارزیابی‌ها مورد نیاز است. این تست‌ها به شناسایی FH و ارزیابی میزان آسیب احتمالی به عروق کمک می‌کنند. برخی از روش‌های تشخیصی کلیدی عبارتند از:
-
-
آزمایش خون: اندازه‌گیری سطح کلسترول LDL اولین قدم است. در بیماران مبتلا به FH هتروزیگوس، سطح LDL معمولاً بیش از ۱۹۰ میلی‌گرم بر دسی‌لیتر (در بزرگسالان) و در FH هوموزیگوس بیش از ۴۰۰ میلی‌گرم بر دسی‌لیتر است.
-
-
-
بررسی سابقه خانوادگی: متخصصین ما در کلینیک با بررسی دقیق سابقه خانوادگی، به دنبال الگوهای بیماری قلبی زودرس (قبل از ۵۰ سالگی)، سکته مغزی، یا مرگ ناگهانی در خویشاوندان می‌گردند.
-
-
-
معاینه فیزیکی: برخی بیماران FH علائم ظاهری مانند زانتوما (زائده‌های پوستی ناشی از رسوب کلسترول)، زانتلاسما (رسوبات کلسترول در پلک‌ها)، یا حلقه کلسترولی دور قرنیه دارند. این علائم در معاینات کلینیک شناسایی می‌شوند.
-
-
-
تست ژنتیک: این تست جهش‌های ژنی مرتبط با FH (مثل جهش در ژن LDL-R) را شناسایی می‌کند و برای تأیید تشخیص و غربالگری اعضای خانواده بسیار مفید است.
-
-
-
تصویربرداری پیشرفته: ابزارهایی مانند اکو مری سه‌بعدی، اکو داپلر سه‌بعدی، و اسکن کلسیم کرونری به ما امکان می‌دهند تا پلاک‌های آترواسکلروتیک در عروق را زودهنگام تشخیص دهیم. همچنین، استرس اکو و تست ورزش برای ارزیابی عملکرد قلب تحت فشار استفاده می‌شوند.
-
در کلینیک ما، برخی از این تست‌ها به‌صورت یکپارچه و با دقت بالا انجام می‌شوند تا تشخیص FH سریع و قابل‌اعتماد باشد.
مشاوره ژنتیک: راهنمایی برای بیماران و خانواده‌ها
مشاوره ژنتیک یکی از مهم‌ترین ابزارها برای مدیریت FH است، زیرا این بیماری ارثی است و می‌تواند چندین نسل از یک خانواده را تحت تأثیر قرار دهد. مشاوره ژنتیک به بیماران و خانواده‌های آن‌ها کمک می‌کند تا:
-
-
نتایج تست ژنتیک را درک کنند: مشاوران ژنتیک توضیح می‌دهند که جهش‌های شناسایی‌شده چه معنایی دارند و چگونه بر سلامت شما یا فرزندانتان تأثیر می‌گذارند.
-
-
-
تصمیم‌گیری درباره غربالگری خانواده: اگر FH در شما تأیید شود، مشاوران به شما کمک می‌کنند تا برنامه‌ای برای آزمایش خویشاوندان طراحی کنید.
-
-
-
برنامه‌ریزی برای آینده: برای مثال، اگر قصد بارداری دارید، مشاوران درباره تأثیر FH بر بارداری و نحوه مدیریت آن راهنمایی می‌کنند.
-
-
-
پشتیبانی روانی: تشخیص FH می‌تواند از نظر احساسی چالش‌برانگیز باشد. مشاوران ما به بیماران کمک می‌کنند تا با این بیماری کنار بیایند.
-
در کلینیک دکتر زهرا سوندرومی، ما با همکاری مشاوران ژنتیک، خدماتی جامع برای بیماران FH ارائه می‌دهیم. این خدمات با ابزارهای تشخیصی مانند اکوکاردیوگرافی و هولتر نوارقلب ترکیب می‌شوند تا سلامت قلب بیمار به‌طور کامل پایش شود.
خدمات کلینیک برای غربالگری و پیشگیری
کلینیک تخصصی قلب و عروق دکتر زهرا سوندرومی با بهره‌گیری از فناوری‌های پیشرفته و تیمی مجرب، خدماتی جامع برای غربالگری و مدیریت FH ارائه می‌دهد. برخی از خدمات کلیدی ما عبارتند از:
-
-
غربالگری بیماری‌های قلبی: برنامه‌های غربالگری ما برای کودکان و بزرگسالان طراحی شده‌اند تا FH و سایر بیماری‌های قلبی را زودهنگام شناسایی کنند.
-
-
-
اکوکاردیوگرافی و اکو داپلر رنگی: این ابزارها به ما امکان می‌دهند تا ساختار و عملکرد قلب و عروق را با دقت بررسی کنیم و هرگونه آسیب ناشی از کلسترول بالا را تشخیص دهیم.
-
-
-
اکو داپلر سه‌بعدی و اکو مری سه‌بعدی: برای ارزیابی دقیق‌تر عروق و شناسایی پلاک‌های آترواسکلروتیک در بیماران FH.
-
-
-
هولتر فشارخون و نوارقلب: این ابزارها برای پایش مداوم فشارخون و ریتم قلب استفاده می‌شوند و به پیشگیری از عوارض کمک می‌کنند.
-
-
-
مشاوره تغذیه، ورزش، و سبک زندگی سالم: تیم متخصصین تغذیه ما برنامه‌های غذایی و ورزشی مناسب برای کاهش LDL ارائه می‌دهند.
-
-
-
پیشگیری و بازتوانی قلبی: برنامه‌های بازتوانی ما به بیماران کمک می‌کنند تا پس از تشخیص FH، سلامت قلب خود را تقویت کنند.
-
ما همچنین خدمات مشاوره تخصصی پیش از عمل قلب را برای بیمارانی که نیاز به مداخلات پیشرفته دارند ارائه می‌دهیم، تا اطمینان حاصل شود که بهترین تصمیم‌گیری برای سلامت آن‌ها انجام می‌شود.
داستان یک خانواده: پیشگیری با غربالگری زودهنگام
برای درک اهمیت غربالگری، داستان خانواده احمدی را با شما به اشتراک می‌گذاریم. آقای احمدی، ۴۲ ساله، پس از تجربه درد قفسه سینه به کلینیک ما مراجعه کرد. آزمایش خون نشان داد که سطح LDL او بیش از ۲۱۰ میلی‌گرم بر دسی‌لیتر است و بررسی سابقه خانوادگی نشان داد که عموی او در ۴۸ سالگی بر اثر سکته قلبی فوت کرده بود. با انجام اکو داپلر رنگی و تست ژنتیک، تشخیص FH هتروزیگوس برای آقای احمدی تأیید شد.
با توصیه تیم کلینیک، همسر و دو فرزند آقای احمدی تحت غربالگری بیماری‌های قلبی قرار گرفتند. خوشبختانه، همسر او مبتلا نبود، اما پسر ۱۲ ساله‌اش سطح LDL بالایی داشت و FH در او نیز تأیید شد. تیم ما یک برنامه درمانی شامل رژیم مشاوره تغذیه و سبک زندگی سالم و داروهای مناسب برای پسر آقای احمدی طراحی کرد. امروز، این خانواده با پایش منظم از طریق هولتر نوارقلب و اکوکاردیوگرافی و حمایت کلینیک، زندگی سالمی دارند و از عوارض FH در امان مانده‌اند.
با غربالگری، آینده‌ای سالم‌تر بسازید
غربالگری و مشاوره ژنتیک ابزارهای قدرتمندی برای پیشگیری از عوارض هیپرکلسترولمی خانوادگی هستند. با شناسایی زودهنگام FH، می‌توانید از سلامت قلب خود و خانواده‌تان محافظت کنید. در کلینیک تخصصی قلب و عروق دکتر زهرا سوندرومی، ما با ارائه خدماتی مانند اکو مری سه‌بعدی، غربالگری بیماری‌های قلبی و مشاوره تغذیه، در کنار شما هستیم تا این بیماری را به‌طور مؤثر مدیریت کنید. اگر شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان سابقه کلسترول بالا یا بیماری قلبی دارید، همین امروز برای غربالگری با ما تماس بگیرید و گامی مهم برای آینده‌ای سالم‌تر بردارید.
برای آگاهی بیشتر درباره سلامت قلب، کتاب «کاردیو اسمارت ؛ آنچه همه باید در مورد قلب و عروق بدانند» را بخوانید.
بازدیدها: 2
