وقتی کلسترول بالا یک هشدار خانوادگی است
شاید بارها شنیده باشید که کلسترول بالا برای قلب مضر است، اما آیا می‌دانستید که برخی افراد از بدو تولد با سطوح خطرناک کلسترول بد (LDL) زندگی می‌کنند؟ این وضعیت، که به هیپرکلسترولمی خانوادگی (FH) معروف است، یک بیماری ژنتیکی است که می‌تواند حتی در سنین جوانی منجر به بیماری‌های قلبی-عروقی، سکته مغزی، یا حتی مرگ ناگهانی شود. خوشبختانه، با تشخیص زودهنگام و درمان مناسب، می‌توان این خطر را به میزان قابل‌توجهی کاهش داد. در کلینیک تخصصی قلب و عروق دکتر زهرا سوندرومی، ما با بهره‌گیری از فناوری‌های پیشرفته تشخیصی مانند اکوکاردیوگرافی ، اکو داپلر رنگی ، و خدمات تخصصی غربالگری بیماری‌های قلبی، به بیماران کمک می‌کنیم تا FH را به‌موقع شناسایی و مدیریت کنند. در این مقاله، شما را با این بیماری، اهمیت تشخیص زودهنگام، و راهکارهای کلینیک ما برای حفظ سلامت قلب آشنا می‌کنیم.
هیپرکلسترولمی خانوادگی چیست؟
هیپرکلسترولمی خانوادگی (FH) یک اختلال ژنتیکی است که باعث می‌شود بدن نتواند کلسترول بد (LDL) را به‌طور مؤثر از خون حذف کند. این مشکل معمولاً به دلیل جهش در ژن گیرنده LDL (LDL-R) رخ می‌دهد، که مسئول حذف کلسترول از جریان خون است. در نتیجه، سطح LDL در خون به‌طرز خطرناکی افزایش می‌یابد.
FH به دو نوع اصلی تقسیم می‌شود:
-
-
هتروزیگوس (HeFH) : شایع‌تر است و زمانی رخ می‌دهد که فرد یک ژن معیوب را از یکی از والدین به ارث ببرد. در این حالت، سطح LDL معمولاً بیش از ۱۹۰ میلی‌گرم بر دسی‌لیتر در بزرگسالان یا ۱۶۰ میلی‌گرم بر دسی‌لیتر در کودکان است.
-
-
-
هوموزیگوس (HoFH) : نادرتر و شدیدتر است و زمانی اتفاق می‌افتد که فرد دو ژن معیوب را از هر دو والد به ارث ببرد. در این حالت، سطح LDL می‌تواند به بیش از ۴۰۰ میلی‌گرم بر دسی‌لیتر برسد و خطر بیماری‌های قلبی حتی در کودکی افزایش می‌یابد.
-
برخلاف کلسترول بالای معمولی که اغلب نتیجه رژیم غذایی ناسالم یا کم‌تحرکی است، FH یک بیماری ارثی است و از سنین کودکی شروع می‌شود. این موضوع باعث می‌شود که تشخیص زودهنگام و مداخله پزشکی برای جلوگیری از آسیب به عروق قلب و مغز حیاتی باشد.
چرا FH خطرناک است؟
FH خطرناک است چون کلسترول LDL بالا به‌مرور زمان به دیواره عروق آسیب می‌رساند و باعث تشکیل پلاک‌های آترواسکلروتیک می‌شود. این پلاک‌ها می‌توانند عروق کرونری (تأمین‌کننده خون قلب) یا عروق کاروتید (تأمین‌کننده خون مغز) را مسدود کنند و منجر به سکته قلبی، سکته مغزی، یا حتی مرگ ناگهانی شوند.
آمارها نگران‌کننده‌اند:
-
حدود ۱ نفر از هر ۲۵۰ نفر در جهان به FH مبتلا هستند.
-
بدون درمان ، افراد مبتلا به HeFH تا ۲۰ برابر بیشتر در معرض خطر بیماری‌های قلبی زودرس قرار دارند.
-
در HoFH، که شدیدتر است، حملات قلبی ممکن است حتی در کودکی یا نوجوانی رخ دهند.
-
متأسفانه، تنها ۲۰٪ از افراد مبتلا به FH از بیماری خود آگاه هستند.
بدون تشخیص و درمان، FH می‌تواند عوارض جبران‌ناپذیری ایجاد کند. به همین دلیل، در کلینیک دکتر زهرا سوندرومی ، ما از ابزارهای تشخیصی پیشرفته مانند اکو داپلر سه‌بعدی، اکو مری سه‌بعدی، و اسکن کلسیم کرونری برای شناسایی زودهنگام آسیب‌های عروقی استفاده می‌کنیم.
نقش تشخیص زودهنگام در مدیریت FH
تشخیص زودهنگام FH می‌تواند زندگی افراد را نجات دهد. وقتی این بیماری زود شناسایی شود، می‌توان با درمان‌های مناسب سطح LDL را کاهش داد و خطر مشکلات قلبی-عروقی را به‌طور چشمگیری کم کرد. اما چگونه می‌توان FH را تشخیص داد؟
-
آزمایش خون: اولین قدم، اندازه‌گیری سطح LDL است. اگر سطح LDL در بزرگسالان بالای ۱۹۰ میلی‌گرم بر دسی‌لیتر یا در کودکان بالای ۱۶۰ میلی‌گرم بر دسی‌لیتر باشد، احتمال FH مطرح می‌شود.
-
بررسی سابقه خانوادگی: اگر یکی از والدین، خویشاوندان نزدیک، یا اعضای خانواده در سنین پایین (معمولاً زیر ۵۰ سال) دچار بیماری قلبی، سکته، یا مرگ ناگهانی شده باشند، باید به FH مشکوک شد.
-
معاینه فیزیکی: برخی افراد مبتلا به FH علائم ظاهری مثل زائده‌های پوستی (زانتوما)، رسوب کلسترول در پلک‌ها (زانتلاسما)، یا حلقه کلسترولی دور قرنیه چشم دارند.
-
تست ژنتیک: این تست می‌تواند جهش‌های ژنی مرتبط با FH را تأیید کند و برای غربالگری سایر اعضای خانواده مفید است.
غربالگری آبشاری یکی از روش‌های مؤثر برای شناسایی FH در خانواده‌هاست. اگر یک نفر در خانواده مبتلا به FH باشد، خویشاوندان درجه‌یک (والدین، فرزندان، خواهر و برادر) باید آزمایش شوند. کلینیک ما خدمات غربالگری بیماری‌های قلبی و تست‌های تشخیصی پیشرفته را برای این منظور ارائه می‌دهد. همچنین، برای کودکان، غربالگری از سنین ۲ سالگی (در صورت وجود FH در والدین) یا ۹ تا ۱۱ سالگی (به‌صورت عمومی) توصیه می‌شود.
خدمات کلینیک دکتر زهرا سوندرومی برای مدیریت FH
در کلینیک تخصصی قلب و عروق دکتر زهرا سوندرومی ، ما متعهد به ارائه مراقبت‌های جامع و شخصی‌سازی‌شده برای بیماران مبتلا به FH هستیم. تیم ما از متخصصین قلب و عروق با استفاده از فناوری‌های پیشرفته و رویکردی بیمارمحور، به شما کمک می‌کند تا این بیماری را به‌طور مؤثر مدیریت کنید. برخی از خدمات کلیدی ما عبارتند از:
-
اکوکاردیوگرافی و اکو داپلر رنگی : این فناوری‌ها به ما امکان می‌دهند تا ساختار و عملکرد قلب و عروق را با دقت بررسی کنیم و هرگونه آسیب ناشی از کلسترول بالا را زودهنگام تشخیص دهیم.
-
اکو مری سه‌بعدی و اکو داپلر سه‌بعدی: برای ارزیابی دقیق‌تر عروق و دریچه‌های قلب، به‌ویژه در بیماران با FH شدید.
-
استرس اکو و تست ورزش: این تست‌ها به ما کمک می‌کنند تا عملکرد قلب تحت فشار را بررسی کنیم و ریسک مشکلات قلبی را ارزیابی کنیم.
-
هولتر فشارخون و نوارقلب: برای پایش مداوم فشارخون و ریتم قلب، که در بیماران FH برای پیشگیری از عوارض حیاتی است.
-
غربالگری بیماری‌های قلبی: برنامه‌های غربالگری ما برای شناسایی زودهنگام FH و سایر بیماری‌های قلبی طراحی شده‌اند.
-
مشاوره تغذیه، ورزش، و سبک زندگی سالم: تیم متخصصین تغذیه ما برنامه‌های غذایی کم‌چرب و مناسب برای کاهش LDL را به شما ارائه می‌دهند.
-
پیشگیری و بازتوانی قلبی: ما به بیماران کمک می‌کنیم تا با برنامه‌های بازتوانی، سلامت قلب خود را تقویت کنند.
علاوه بر این، ما خدمات مشاوره تخصصی پیش از عمل قلب را برای بیمارانی که نیاز به مداخلات جراحی دارند ارائه می‌دهیم. این خدمات به‌ویژه برای بیماران مبتلا به HoFH که ممکن است به درمان‌های پیشرفته نیاز داشته باشند، مفید است.
سفری از تشخیص تا مدیریت موفق FH
برای درک بهتر اهمیت تشخیص زودهنگام، اجازه دهید داستان سارا، یکی از بیماران کلینیک ما را با شما به اشتراک بگذاریم.
سارا، مادری ۳۵ ساله، هیچ‌گاه تصور نمی‌کرد که کلسترول بالای او نتیجه یک بیماری ژنتیکی باشد. او پس از تجربه تنگی نفس و خستگی غیرعادی به کلینیک ما مراجعه کرد. با انجام اکوکاردیوگرافی و آزمایش خون ، مشخص شد که سطح LDL او بیش از ۲۲۰ میلی‌گرم بر دسی‌لیتر است. بررسی سابقه خانوادگی نشان داد که پدر سارا در ۴۵ سالگی دچار سکته قلبی شده بود.
با انجام تست ژنتیک، تشخیص HeFH برای سارا تأیید شد. تیم کلینیک ما یک برنامه درمانی جامع شامل رژیم غذایی کم‌چرب، ورزش منظم، و داروهای کاهش‌دهنده کلسترول برای او طراحی کرد. همچنین، فرزندان سارا تحت غربالگری بیماری‌های قلبی قرار گرفتند تا از سلامت آن‌ها مطمئن شویم. امروز، سارا با پایش منظم کلسترول از طریق هولتر فشارخون و نوارقلب و حمایت تیم کلینیک، زندگی سالم و فعالی دارد و خیالش از سلامت خانواده‌اش راحت است.
امروز برای سلامت قلب خود اقدام کنید
هیپرکلسترولمی خانوادگی یک بیماری جدی اما قابل‌کنترل است. تشخیص زودهنگام، کلید پیشگیری از عوارض خطرناک این بیماری است. اگر شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان سابقه کلسترول بالا ، بیماری قلبی زودرس، یا علائم مشکوک دارید، وقت آن است که برای غربالگری بیماری‌های قلبی اقدام کنید. در کلینیک تخصصی قلب و عروق دکتر زهرا سوندرومی ، ما با بهره‌گیری از ابزارهای تشخیصی پیشرفته مانند اکو داپلر سه‌بعدی ، اکوکاردیوگرافی ، و خدمات مشاوره‌ای، در کنار شما هستیم تا سلامت قلب‌تان را تضمین کنیم.
برای رزرو وقت مشاوره یا غربالگری، همین امروز با ما تماس بگیرید و گامی مهم برای آینده‌ای سالم‌تر بردارید.
برای آگاهی بیشتر درباره سلامت قلب، کتاب «کاردیو اسمارت ؛ آنچه همه باید در مورد قلب و عروق بدانند» را بخوانید.
بازدیدها: 10
