در مقاله های پیشین از مجموعه مقالات کلینیک تخصصی دکتر زهرا سوندرومی، با بیماری مادرزادی قلب (Congenital Heart Disease – CHD) آشنا شدیم و دیدیم که این بیماری شایع‌ترین نقص تولد است که طیف وسیعی از مشکلات از ساده تا پیچیده، را شامل می‌شود. قلب، این پمپ حیاتی بدن، گاهی از همان لحظه شکل‌گیری در رحم با چالش‌هایی روبه‌رو می‌شود که می‌توانند زندگی فرد را تحت تأثیر قرار دهند. اما سؤالی که ذهن بسیاری از والدین، بیماران و حتی متخصصان را به خود مشغول می‌کند این است: چرا این اتفاق می‌افتد؟ چه چیزی باعث می‌شود قلب یک جنین به‌درستی تشکیل نشود؟ در این مقاله ، به سراغ علل و عوامل خطر بیماری مادرزادی قلب می‌رویم و با نگاهی دقیق و روان، این موضوع را کاوش می‌کنیم تا درک بهتری از ریشه‌های این بیماری به دست آوریم. هدف ما این است که با اطلاعات شفاف و امیدبخش، شما را در این مسیر همراهی کنیم.
رازهای پنهان در شکل‌گیری قلب
قلب انسان از همان هفته‌های ابتدایی بارداری شروع به رشد می‌کند. تا هفته هشتم، این اندام کوچک تقریباً شکل اصلی خود را پیدا کرده است: چهار حفره، چهار دریچه و شبکه‌ای از رگ‌ها که قرار است خون را به سراسر بدن برسانند. اما این فرایند پیچیده، مثل ساختن یک پازل سه‌بعدی، به هماهنگی بی‌نقصی نیاز دارد. اگر یک قطعه کوچک هم در جای اشتباه قرار بگیرد—مثلاً یک دیواره ناقص شکل بگیرد یا یک دریچه به‌درستی بسته نشود—نتیجه می‌تواند یک نقص مادرزادی باشد.
با وجود پیشرفت‌های شگفت‌انگیز در علم پزشکی، هنوز در بسیاری از موارد نمی‌دانیم چرا این نقص‌ها رخ می‌دهند. متخصصان معتقدند که CHD معمولاً نتیجه ترکیبی از عوامل مختلف است، نه یک دلیل واحد. این عوامل می‌توانند ژنتیکی، محیطی یا حتی تعاملی بین این دو باشند. بیایید این موضوع را قدم‌به‌قدم بررسی کنیم تا ببینیم چه چیزی در پشت پرده این بیماری پنهان شده است.
نقش ژنتیک: میراثی از نسل‌ها
یکی از مهم‌ترین عواملی که در ایجاد بیماری مادرزادی قلب نقش دارد، ژن‌های ما هستند. بر اساس داده‌های مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌ها (CDC)، حداقل ۱۵٪ از موارد CHD به ژنتیک مرتبط هستند. این یعنی نقص‌هایی در DNA که از پدر یا مادر به فرزند منتقل می‌شوند، می‌توانند بر شکل‌گیری قلب اثر بگذارند. مثلاً، اگر یکی از اعضای خانواده شما دریچه آئورت دو لتی (Bicuspid Aortic Valve) داشته باشد—شرایطی که در آن دریچه آئورت به جای سه لت، دو لت دارد—احتمال اینکه این مشکل در نسل بعدی هم دیده شود بیشتر است.
اما ژنتیک همیشه به این سادگی نیست. گاهی جهش‌های خودبه‌خودی در ژن‌ها، بدون سابقه خانوادگی، رخ می‌دهند و باعث نقص‌هایی مثل تنگی شریان ریوی یا نقص دیواره بین‌بطنی می‌شوند. به همین دلیل، اگر در خانواده‌تان سابقه CHD وجود دارد، ممکن است پزشک پیشنهاد کند که اعضای دیگر مثل والدین، خواهر و برادرها، یا فرزندان—با ابزارهایی مثل اکوکاردیوگرافی یا اکو داپلر رنگی بررسی شوند تا از سلامت قلبشان مطمئن شوید. این خدمات در کلینیک تخصصی دکتر زهرا سوندرومی با دقت و تخصص ارائه می‌شوند تا خیال شما را راحت کنند.
ناهنجاری‌های ژنتیکی بزرگ‌تر: وقتی کروموزوم‌ها حرف می‌زنند
گاهی اوقات، بیماری مادرزادی قلب بخشی از یک مشکل ژنتیکی بزرگ‌تر است. مثلاً، بر اساس گزارش مؤسسه ملی قلب، ریه و خون (NHLBI)، حدود ۵۰٪ از نوزادانی که با سندرم داون متولد می‌شوند، نوعی نقص قلبی هم دارند—اغلب نقص دیواره بین‌دهلیزی یا بین‌بطنی. این ارتباط به تغییر در کروموزوم ۲۱ برمی‌گردد که مشخصه سندرم داون است. شرایط مشابهی مثل سندرم ترنر یا سندرم مارفان هم می‌توانند با نقص‌های قلبی همراه باشند، از تنگی آئورت گرفته تا مشکلات شریان‌های بزرگ.
این موارد نشان می‌دهند که CHD گاهی بخشی از یک پازل بزرگ‌تر است. اگر خانواده‌ای با چنین شرایطی روبه‌رو باشند، بررسی‌های پیشرفته مثل اکو کامل مادرزادی می‌تواند به تشخیص زودهنگام کمک کند و مسیر درمان را روشن‌تر سازد.
عوامل محیطی: تأثیر دنیای بیرون
هرچند ژنتیک نقش بزرگی دارد، اما محیطی که جنین در آن رشد می‌کند هم بی‌تأثیر نیست. برخی عوامل محیطی و مادرانه می‌توانند احتمال بروز CHD را افزایش دهند. بیایید چند نمونه را مرور کنیم:
-
ویروس‌ها: اگر مادر در سه ماهه اول بارداری به سرخک آلمانی (روبلا) مبتلا شود، خطر نقص قلبی در جنین به‌طور قابل‌توجهی بالا می‌رود. این ویروس می‌تواند در فرایند شکل‌گیری قلب اختلال ایجاد کند.
-
شرایط مادرانه: چاقی ، دیابت کنترل‌نشده ، یا کلسترول بالا در مادر می‌توانند بر رشد قلب جنین اثر بگذارند. مثلاً، قند خون بالا در اوایل بارداری ممکن است باعث نقص‌هایی مثل جابه‌جایی شریان‌های بزرگ شود.
-
داروها و مواد شیمیایی: برخی داروها، مثل داروهای ضدتشنج یا مصرف الکل و سیگار در دوران بارداری، با افزایش خطر CHD مرتبط هستند.
-
ارتفاع بالا: زندگی در مناطق مرتفع، جایی که سطح اکسیژن پایین‌تر است، ممکن است به‌عنوان یک عامل محیطی روی قلب جنین فشار بیاورد.
این عوامل به ما یادآوری می‌کنند که مراقبت از سلامت مادر در دوران بارداری چقدر مهم است. حتی چیزی به سادگی کنترل دیابت یا اجتناب از سیگار می‌تواند تفاوت بزرگی ایجاد کند.
تعامل پیچیده: ژن‌ها و جنین در کنار هم
دکتر الیزا بردلی، متخصص قلب از دانشگاه اوهایو، توضیح می‌دهد که CHD اغلب نتیجه یک “تعامل پیچیده” بین ژنتیک و رشد جنینی است. در هفته‌های اول بارداری، قلب از یک لوله ساده به یک ساختار چهارحفره‌ای تبدیل می‌شود. اگر در این فرایند تاخوردگی یا تقسیم‌بندی، حتی به اندازه چند میلی‌متر خطا رخ دهد، می‌تواند به نقص‌هایی مثل تترالوژی فالو یا هیپوپلاستیک قلب چپ منجر شود. اینجاست که ژنتیک و محیط دست به دست هم می‌دهند تا نتیجه نهایی را رقم بزنند.
به عبارت دیگر، ممکن است یک جهش ژنتیکی کوچک، در کنار یک عامل محیطی مثل کمبود اکسیژن، باعث شود قلب به‌درستی شکل نگیرد. این پیچیدگی توضیح می‌دهد که چرا در بسیاری از موارد، نمی‌توان یک دلیل مشخص را مقصر دانست.
آیا می‌توان از CHD پیشگیری کرد؟
حقیقت این است که در حال حاضر، نمی‌توان از همه موارد CHD جلوگیری کرد، چون علل آن چندوجهی و گاهی ناشناخته‌اند. اما خبر خوب این است که برخی اقدامات می‌توانند خطر را کاهش دهند. مثلاً:
-
واکسیناسیون: تزریق واکسن روبلا قبل از بارداری می‌تواند از تأثیر این ویروس جلوگیری کند.
-
مدیریت سلامت: کنترل دیابت، ترک سیگار و حفظ وزن سالم قبل و حین بارداری مفید است.
-
مشاوره ژنتیکی: اگر سابقه خانوادگی CHD دارید، صحبت با متخصص ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا ریسک را ارزیابی کنید.
در کلینیک ما، خدماتی مثل هولتر فشارخون و تست ورزش به بزرگسالان کمک می‌کند تا سلامت قلبشان را پایش کنند، در حالی که اکو داپلر می‌تواند نقص‌ها را در دوران بارداری شناسایی کند.
چرا شناخت علل مهم است؟
درک علل و عوامل خطر CHD به شما قدرت می‌دهد. اگر در انتظار فرزند هستید، این آگاهی می‌تواند شما را به سمت انتخاب‌های سالم‌تر هدایت کند. اگر خودتان یا یکی از عزیزانتان با این بیماری زندگی می‌کنید، دانستن اینکه چه چیزی ممکن است باعث آن شده باشد، می‌تواند به شما کمک کند تا با پزشکتان برنامه‌ریزی بهتری داشته باشید. مثلاً، اگر ژنتیک در میان باشد، بررسی سایر اعضای خانواده با ابزارهایی مثل اکو مری سه‌بعدی می‌تواند از مشکلات احتمالی جلوگیری کند.
علاوه بر این، این دانش به ما یادآوری می‌کند که CHD تقصیر کسی نیست. نه والدین، نه محیط و نه سرنوشت—بلکه ترکیبی از عوامل است که گاهی از کنترل ما خارج‌اند. آنچه در کنترل ماست، تشخیص زودهنگام و مراقبت مناسب است.
نگاهی به افق پیش رو
هرچند ریشه‌های بیماری مادرزادی قلب هنوز تا حدی رازآلود هستند، اما علم هر روز در حال پیشرفت است. محققان در حال کشف ژن‌های جدید مرتبط با CHD هستند و ابزارهای تشخیصی مثل اکو داپلر سه‌بعدی به ما اجازه می‌دهند که این نقص‌ها را با دقت بیشتری ببینیم. در کلینیک تخصصی دکتر زهرا سوندرومی، ما با بهره‌گیری از این فناوری‌ها و تیمی متخصص، در کنار شما هستیم تا این مسیر را با اطمینان بیشتری طی کنید.
در این مقاله، دیدیم که بیماری مادرزادی قلب نتیجه ترکیبی از ژنتیک، ناهنجاری‌های کروموزومی، عوامل محیطی و تعاملات پیچیده در رشد جنین است. هرچند نمی‌توان همیشه دلیل دقیق را پیدا کرد، اما آگاهی از این عوامل می‌تواند به پیشگیری و مدیریت بهتر کمک کند. در مقاله های آتی ، به سراغ علائم و روش‌های تشخیص زودهنگام CHD می‌رویم تا ببینیم چگونه می‌توان این نقص‌ها را قبل از اینکه مشکلی جدی ایجاد کنند، شناسایی کرد. با ما همراه باشید تا این سفر اطلاعاتی را ادامه دهیم.
برای آگاهی بیشتر درباره سلامت قلب، کتاب «کاردیو اسمارت ؛ آنچه همه باید در مورد قلب و عروق بدانند» را بخوانید.
بازدیدها: 5
One thought on “علل و عوامل خطر بیماری مادرزادی قلب”